エクゾーム解析はエキソン配列の解析法

エクソーム解析とは、全ゲノムのうちエキソン配列のみを網羅的に解析する手法を言います。

エキソンのサイズは、全ゲノムの内の約１から1.5%に過ぎませんが、たんぱく質に翻訳される領域であることから機能的に重要です。

遺伝性疾患の多くがエクソン領域の変異によって引き起こされると言われています。

このことからエクソーム解析は、全ゲノム配列より、はるかに低コストでできその効果も大きいです。

近年注目されているのは、疾患関連遺伝子を解析・同定できる方法であり効率的に作業を進められるからです。

エクソーム解析は、遺伝子のうちエクソンに由来する領域のDNA分子だけを解析するので試薬の使用が減少させることが出来るのでコストパフォーマンスがいいです。

エクソン領域の塩基置き換えだけを検出できるのであって、全領域の塩基置き換えを検出することはできず全体の構造変化をとらえることはできません。

コスト的な面で次世代シーケンス解析の中でも多用される解析手法でありました。

しかしながらここ１年から２年で全ゲノム解析のコストが低減されたことで、そのメリットは薄れつつあります。

すべての遺伝子、全ゲノムを解析することで遺伝性疾患の解明はより進んだ形でとらえられるようになってきています。

次世代シーケンサーを用いて、人などの大型ゲノムについて全ゲノムの配列を迅速に取得ができるのです。

エキソン配列だけでなく蓄積したデータに基づかない解析が可能になってきています。